Перша лінія тестування пацієнтів з підозрою на Гостру Порфірію
| Симптоми | Тест (під час атаки/приступу) |
|---|---|
| Гострі напади сильного болю в животі, нудота, блювота, прискорене серцебиття та інші симптоми. | Разова або 24-х годинна сеча Дельта-амінолевулінова кислота (АЛК) та Порфобіліноген (ПБГ) |
| Пухирчаста світлочутливість шкіри (з гострими симптомами напада або без них) | Загальні порфірини в плазмі |
Якщо хроматографічні методи визначення ПБГ та АЛК недоступні, можна провести скринінговий тест з реактивом Ерліха. Реактив Ерліха більш доступний та може бути в багатьох лабораторіях, в тому числі в наборі інших діагностичних систем. Різке червоне забарвлення свідчить про те, що це порфірія. Далі потрібно впевнитися в точності аналізу шляхом проведення хроматографічного тестування.
Гострі порфірії
Слід запідозрити гостру порфірію, якщо пацієнт має нейровісцеральні ознаки та симптоми. Скринінговий тест першого ряду — це вимірювання порфобіліногену в сечі (ПБГ). ПБГ помітно збільшується у всіх пацієнтів під час гострих нападів порфірії і не помітно підвищується при інших захворюваннях, які можуть мати подібні симптоми. Тому цей тест є одночасно чутливим і специфічним для діагностики гострої порфірії. Виняток становить ADP порфірія, при якій АЛК підвищений, але не ПБГ. Однак ADP порфірія, як правило, не розглядається через її надзвичайну рідкість (менше 10-ти задокументованих випадків на весь світ).
Вимірювання ПБГ часто поєднують з АЛК та спектром порфіринів у сечі. У деяких пацієнтів з гострою порфірією порфірини в сечі можуть залишатися підвищеними довше, ніж АЛК та ПБГ. Однак легке збільшення порфірину в сечі може відбуватися при інших медичних станах, і тому набагато менш специфічне, ніж збільшення рівня АЛК та ПБГ. На жаль, тест на АЛК та ПБГ не є широко доступним в лабораторіях, тому у період очікування на результат первинне ведення пацієнта повинно бути адаптоване до можливості гострої порфірії, виправлення рівноваги рідин та електролітів, контролю болю та уникнення прийому ліків, які можуть погіршити напад (наприклад, фенітоїну при судомах). Пацієнтам з прогресуючими неврологічними ознаками слід розпочинати внутрішньовенне введення геміну. Внутрішньовенно декстрозу можна вводити під час підготовки геміну, але це не повинно спричиняти затримки інфузії геміну.
Якщо АЛК та ПБГ у сечі є нормальними під час напада, це по суті виключає гостру порфірію. Якщо АЛК та ПБГ в сечі помітно підвищені, діагноз гострої порфірії підтверджується і необхідне подальше тестування для виявлення типу гострої порфірії. Незначне (приблизно у 2 рази) підвищення порфіринів у сечі (особливо копропорфірину) при нормальних показниках АЛК та ПБГ є неспецифічним і може не вимагати подальших досліджень.
Друга лінія тестування: диференціація форми гострої порфірії AIP, HCP, VP
| Гостра порфірія | активність HMBS у еритроцитах | ПБГ у сечі | АЛК у сечі | Спектр порфіринів у сечі | Спектр порфіринів у калі | Порфірини у плазмі |
|---|---|---|---|---|---|---|
| AIP | Знижена у ~90% випадках | підвищено | підвищено | Помітно збільшено; переважно уропорфірин | У нормі або трохи підвищений | У нормі або трохи підвищений |
| HCP | норма | підвищено | підвищено | Помітно збільшено; переважно копропорфірин | Помітно збільшено; переважно копропорфірин III | У нормі або трохи підвищений |
| VP | норма | підвищено | підвищено | Помітно збільшено; переважно копропорфірин III | Помітно збільшено; переважно протопорфірин | Помітно збільшено; пік флуоресценції (при нейтральному pH) при ~626 нм |
| ADP | норма | норма | підвищено | Помітно збільшено; переважно копропорфірин III | У нормі або трохи підвищений | У нормі або трохи підвищений |
Тестування пацієнтів з підозрою на Шкірні Порфірії
Шкірні (кутанні) порфірії проявляються світлочутливістю шкіри — пухирями, ранками чи підвищеною ламкістю шкіри на ділянках, відкритих сонячному світлу — без гострих нейровісцеральних нападів (виняток — варіегатна порфірія, яка може поєднувати і гострі напади, і шкірні прояви).
Перший крок — визначення загальних порфіринів у плазмі крові. Якщо цей показник у нормі, шкірна порфірія з пухирчастими ураженнями практично виключається.
Подальша диференціація:
- Пізня шкірна порфірія (ПШП), еритропоетична копропорфірія (ЕКП), гепатоеритропоетична порфірія (ГЕП) — визначають порфірини в сечі та в еритроцитах.
- Еритропоетична протопорфірія (ЕПП) та Х-зв'язана протопорфірія (ХЗПП), які проявляються болючою світлочутливістю без пухирів — найбільш специфічний тест — протопорфірин еритроцитів.
Аналіз АЛК і ПБГ у сечі не інформативний для жодної з шкірних порфірій — він використовується лише для гострих порфірій (див. вище).
За матеріалами American Porphyria Foundation.
ДНК тестування
Генетичне (ДНК) тестування рекомендується для підтвердження діагнозу порфірії на додаток до біохімічних аналізів (ПБГ, АЛК, порфірини). Кожен тип порфірії пов'язаний з мутацією конкретного гена:
| Тип порфірії | Ген |
|---|---|
| Гостра переміжна порфірія (AIP) | HMBS |
| Спадкова копропорфірія (HCP) | CPOX |
| Варіегатна порфірія (VP) | PPOX |
| АЛК-дегідратазна порфірія (ADP) | ALAD |
| Пізня шкірна порфірія (PCT) / Гепатоеритропоетична (HEP) | UROD |
| Еритропоетична копропорфірія (CEP) | UROS |
| Еритропоетична протопорфірія (EPP) | FECH |
| Х-зв'язана протопорфірія (XLP) | ALAS2 |
ДНК-тест важливий не лише для самого пацієнта, а й для обстеження родичів: більшість носіїв дефектного гена ніколи не матимуть симптомів, але знання про носійство дозволяє уникати тригерів і вчасно розпізнати початок напада.
Де здати ДНК-тест в Україні
Лабораторія Др. Рьодгера (Київ) пропонує розширену генетичну панель порфірій (тест Invitae, США) — вона за один аналіз перевіряє гени всіх основних форм порфірії (і гострих, і шкірних), тож не потрібно заздалегідь знати тип захворювання.
- Розширена генетична панель порфірій (Invitae) Орієнтовно ≈ 30 000 грн. Матеріал — букальний зішкріб (спеціальний набір), кров з ЕДТА або слина.
Генетичні тести відпускаються лише за призначенням лікаря. Адреса: м. Київ, вул. Старонаводницька, 13, оф. 48. Довідкова лінія: 0 800 442 034.
За матеріалами American Porphyria Foundation.
Лабораторії де можна здати тести
Аналізи на порфірини, АЛК і ПБГ — спеціалізовані лабораторні дослідження, які не входять до стандартного переліку аналізів звичайної поліклініки чи лабораторії. Нижче — лабораторії в Україні, де їх можна здати (станом на липень 2026 року; ціни та доступність уточнюйте безпосередньо в лабораторії перед візитом).
Лабораторія Др. Рьодгера (Київ)
Робить повну панель діагностики порфірії — кількісне визначення дельта-амінолевулінової кислоти (АЛК), порфобіліногену (ПБГ) та загальних порфіринів з диференціацією в добовій сечі. Саме кількісні АЛК і ПБГ є ключовими для підтвердження гострого нападу.
Увага: ця лабораторія відправляє зразки на дослідження за кордон, тому результат готовий приблизно через 14 днів. Для діагностики гострого нападу, коли рішення потрібно ухвалювати терміново, цей строк може бути критичним — у такій ситуації краще скористатися лабораторією зі швидким терміном виконання (наприклад, у Харкові, див. нижче) або почати лікування, не чекаючи підтвердження.
- Повна панель діагностики порфірії (АЛК + ПБГ + порфірини, добова сеча) Орієнтовно ≈ 6400 грн. Матеріал — добова сеча, зібрана з захистом від світла та збережена в холоді.
- Порфобіліноген (ПБГ) у сечі — окремо Орієнтовно ≈ 3000 грн.
Забір цієї ж панелі (з тим самим виконанням у Німеччині, ~14 днів) доступний також у мережі МеДіС — відділення у Львові, Тернополі, Івано-Франківську та інших містах Західної України. Зручно, якщо ви ближче до заходу країни.
Адреса (Київ): вул. Старонаводницька, 13, оф. 48. Довідкова лінія: 0 800 442 034.
Медичний центр «Діагностика плюс» (Харків)
Робить кількісне визначення обох ключових маркерів гострої порфірії окремими тестами — дешевше, ніж повна панель:
- Порфобіліноген (у добовій сечі), код 29554 ≈ 200 грн, термін виконання ~2 дні.
- Дельта-амінолевулінова кислота (у сечі), код 29552 ≈ 200 грн, термін виконання ~24 год.
Адреса: м. Харків, вул. Максиміліанівська, 10. Тел.: 097 703 25 09, 099 620 99 57. Сайт: diagnostikapluss.com.ua.
Медичний центр «Артем» (Київ)
Пропонує недороге визначення порфіринів у сечі (орієнтовно ≈ 60 грн). Це лише орієнтовний скринінг: його недостатньо, щоб поставити діагноз, і він не замінює кількісного визначення ПБГ та АЛК. Проте він може бути критично важливим для швидкого підтвердження підозри на гострий напад — щоб не втрачати час і вчасно почати лікування, поки готуються точні кількісні аналізи.
Забір матеріалу: м. Київ, вул. Дегтярівська, 17В (Шевченківський район, метро Лук'янівська). Тел.: 068 800 23 23, (044) 484 67 98.
Важливо: при підозрі на гострий напад сечу треба здавати якнайшвидше під час самого нападу і захищати зразок від світла — інакше рівні ПБГ, АЛК і порфіринів можуть знизитися, і результат буде хибнонегативним.
Знаєте інші лабораторії в Україні, де роблять ці аналізи? Напишіть на porphyria.ua@gmail.com, і ми додамо їх сюди.