Гемоглобін — це речовина, яка забарвлює кров у червоний колір і передає кисень до всіх основних органів. Щоб виробляти гемоглобін, у поєднанні із залізом, яке ми споживаємо під час дієти, наш організм виробляє білки, звані порфіринами.

У людей з порфірією спостерігається дефіцит ферменту по шляху біосинтезу гема, що призводить до надмірного виробництва порфіринів.

Існує два типи порфірій: перший тип — це гострі порфірії, що характеризуються гострими нападами. Деякі з них включають шкірні прояви. Інші типи — це шкірні порфірії. Вони включають накопичення порфіринів у шкірі. Вони чутливі до сонячного світла і спричиняють хворобливі виразки та пухирі.

Гострі порфірії завжди присутні у формі «гострих нападів». Під час гострого напада надлишок порфірину накопичується всередині тіла і викликає неприємні симптоми. Початок напада є швидким (протягом кількох годин) і триває відносно короткий проміжок часу (кілька днів і більше). Надлишок порфіринів та попередників порфірину перевіряється під час напада для діагностики стану.

Помилкова діагностика є загальним явищем, оскільки симптоми напада не є характерними лише для цього захворювання. Крім того, без належного втручання ці важкі напади можуть бути дуже небезпечними і навіть смертельними.

Гострі напади зазвичай починаються з сильного, незрозумілого болю, як правило, в животі, але іноді в спині або стегнах. Сильний і незрозумілий біль у животі — найпоширеніший симптом.

Ці симптоми можуть супроводжуватися:

Ці симптоми можуть стати дуже серйозними і навіть небезпечними для життя, якщо не впоратись на ранніх термінах, тому життєво важливо, щоб до лікаря звернулись, як тільки починається напад.

Так, це варто перевірити. Гостру порфірію роками не діагностують саме тому, що її головний симптом — сильний, незрозумілий біль у животі — виглядає як десятки поширеніших станів, а звичайні обстеження нічого не показують.

Запідозрити порфірію варто, якщо біль у животі:

• повторюється нападами, а між нападами людина почувається нормально;
• не має чіткої локалізації й не знімається звичайними знеболювальними;
• супроводжується нудотою, закрепами, тахікардією, тривогою чи сплутаністю;
• не пояснюється результатами УЗД, КТ чи гастроскопії — обстеження «чисті»;
• у жінок пов'язаний із менструальним циклом;
• супроводжується потемнінням сечі (особливо якщо вона темніє на світлі).

Головне: підтвердити чи виключити гостру порфірію можна простим аналізом на порфобіліноген (ПБГ) у сечі, зданим саме під час нападу. Після нападу показники швидко нормалізуються, тому час критичний.

Докладніше про аналізи — на сторінці Діагностика та тестування, а що робити під час нападу — у розділі Невідкладна допомога.

Гостра порфірія — рідкісний стан, і зазвичай діагностується під час гострого напада.

Ці тести необхідно проводити якомога швидше після початку гострого напада порфірії, оскільки концентрація порфіринів та попередників порфірину може швидко знизитися після напада. Отже, якщо зразки не взяти в потрібний час, гостра порфірія може бути пропущена.

Існує один простий діагностичний «тест», який може допомогти діагностувати — колір зразка сечі пацієнта під впливом світла. Якщо сеча стає темною під впливом сонячного світла (приблизно через 30 хвилин), це може свідчити про те, що пацієнт переживає початок гострого напада.

Наголошуємо, що для підтвердження діагнозу потрібно провести кількісне визначення ПБГ та АЛК. Колір сечі не є 100% гарантією, але в умовах відсутності хроматографічних методів в сукупності з клінічною картиною може підтвердити підозру на атаку гострої порфірії.

Це рідкісний стан, коли приблизно 1 із 75 000 людей у європейських країнах страждає від найпоширенішого типу порфірії.

Більшість людей з гострою порфірією ніколи не відчувають жодних проблем зі здоров'ям, але менше 1 з 5 зазнає гострого напада.

Жінки страждають частіше, ніж чоловіки, і найпоширеніший вік напада — це пізній підлітковий та початок 40-х років.

Визначено три основні типи гострої порфірії та один надзвичайно рідкісний тип.

Вони відрізняються дефектними генами, які допомагають виробляти різні ферменти в одному шляху (біосинтетичний шлях гема); проте всі вони призводять до швидкого накопичення порфіринів.

Іноді гени можуть змінюватися (мутувати) і ставати дефектними, так що ферменти, які вони допомагають створювати, не можуть виконувати завдання, які їм належать.

Ось що трапляється при гострій порфірії: ген, який зазвичай допомагає утворювати фермент, що бере участь у виробленні гемоглобіну, став дефектним, що призводить до накопичення порфіринів.

Гостра порфірія успадковується (передається через гени), як правило, від одного з батьків і рідко від обох батьків. Більшість людей, які успадковують дефектний ген, не зазнають гострого напада, оскільки стан часто є прихованим. Ген може передаватися через покоління, а людина не усвідомлює, що він присутній у сім'ї, поки хтось не буде уражений гострою атакою.

В даний час неможливо передбачити, хто страждатиме від гострого напада, однак рекомендується, щоб члени сім'ї хворих проходили скринінг на ген за допомогою молекулярного тестування. Це означає, що всіх тих, кому загрожує гострий напад, можна ідентифікувати.

Зараз доступні методи лікування, які можуть допомогти зменшити тяжкість напад і, можливо, запобігти майбутнім нападам.

Якщо ви пацієнт із гострою порфірією або підозрюєте, що у вас може бути захворювання, зверніться до свого лікаря для отримання додаткової інформації про види аналізів та методів лікування.

Гострі напади можуть бути спровоковані алкоголем, ліками та дієтами з дуже низькою калорійністю. Варіації рівня гормонів також є загальним фактором, саме тому жінки, як правило, зазнають більше нападів, ніж чоловіки.

Тригери гострої атаки:

• Алкоголь — людям, які носять ген гострої порфірії, рекомендується абсолютна відмова від алкоголю
• Ліки
  • Багато ліків містять інгредієнти, здатні ініціювати гострий напад
  • Безпека будь-якого ліку завжди повинна бути перевірена перед його вживанням
  • Основні списки безпеки ліків можна знайти в Інтернеті (наприклад, drugs-porphyria.org)
  • Лікар повинен бути першим джерелом інформації про те, які лікарські засоби безпечні для використання (оскільки списки можуть змінюватися)
  • Стоматологи та анестезіологи повинні бути проінформовані про ваш стан
  • Усі вакцини безпечні для використання у хворих на гостру порфірію
• Дієта
  • Для людей з гострим геном порфірії низькокалорійні дієти можуть спровокувати гострий напад
  • Важливо підтримувати здорову масу тіла, дотримуватися нормальної або високовуглеводної дієти, щонайменше з трьома регулярними прийомами їжі на день
• Вагітність
  • Існує підвищений ризик гострого напада у вагітних жінок, якщо порфірія не була діагностована
• Замінна терапія протизаплідними таблетками та гормонами (ЗГТ)
  • Жінки більш схильні до гострих нападів, ніж чоловіки, в основному завдяки жіночим гормонам, особливо прогестерону
  • Це виявляється в комбінованих оральних контрацептивних таблетках, а також у ЗГТ
  • Жінкам з гострою порфірією слід уникати контрацептивів та ЗГТ, що містять прогестерон